Προοδευτικές Μυϊκές Δυστροφίες

[Total: 0    Average: 0/5]

Οι προοδευτικές μυϊκές δυστροφίες ανήκουν στην ομάδα των γενετικά καθορισμένων ασθενειών, χαρακτηρίζονται από εκφυλιστικές και ατροφικές μεταβολές που συμβαίνουν στην περιοχή των εγκάρσια συσπειρωμένων μυών. Υπάρχουν διάφοροι χαρακτήρες με συμπτώματα που υπάρχουν ήδη στη νεογνική περίοδο – δεν προχωρούν ή σιγά-σιγά εξελίσσονται, και συχνότεροι χαρακτήρες με μεταγενέστερη κλινική έναρξη αλλά με προοδευτική πορεία. Ορισμένα είδη ασθενειών συνδέονται με σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος και ελαττώματα του οπτικού συστήματος.

Συμπτώματα της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας

Ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων, ομάδες μυών που επηρεάζονται από βλάβες, τύπος κληρονομίας και πορεία της νόσου, διακρίνονται πολλές μορφές. Τα πιο συνηθισμένα είναι: οι δυστροφίες Duchenne, οι μορφές με το χείλος και τα πόδια και οι μορφές προσώπου-πτερυγίου / βραχίονα.

Η μυϊκή δυστροφία τύπου κουζινών είναι η πιο συνηθισμένη. Η νόσος κληρονομείται σε υπολειπόμενο τρόπο που σχετίζεται με το φύλο – επηρεάζονται μόνο αρσενικά άτομα, οι γυναίκες περνούν μόνο τη νόσο στους απογόνους τους (η μετάλλαξη στα γονίδια αφορά την πρωτεΐνη δυστροφίνης, η οποία είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική μυϊκή λειτουργία). Η ασθένεια ξεκινά ήδη από τα πρώτα χρόνια της ζωής – η βλάβη της κίνησης μπορεί να συμβεί ακόμη και σε παιδική ηλικία.

Το αρχικό σύμπτωμα είναι μια διαταραχή της βάδισμα, η οποία είναι ιδιαίτερα ορατή όταν ανεβαίνουμε στις σκάλες. Τα παιδιά επίσης αντιμετωπίζουν δυσκολία από τη θέση τους. Με την πρόοδο της νόσου, οι μύες του κορμού, της λεκάνης, του ώμου και του ώμου εξαφανίζονται.

Συχνά παρατηρείται ότι χρησιμοποιούνται οι λεγόμενες «συσκευές ελεύθερης ενέργειας». Υποτιθέμενη υπερτροφία των μυών, ειδικά στα τρικέφαλα του μοσχαριού. Η προοδευτική ατροφία έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη συμβάσεων που δυσκολεύουν να κινηθούν. Η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς τα εμπρός λόγω της μυϊκής ανεπάρκειας του σώματος.

Κατά τη διάρκεια του περπατήματος, ο ασθενής κάνει εναλλασσόμενες πλευρικές κινήσεις του κορμού, επιτρέποντας την κίνηση προς τα εμπρός (βάδισμα παπουτσιών). Η είσοδος από τη θέση που βρίσκεται βρίσκεται πριν από την στροφή προς τα πλάγια και ο ασθενής στέκεται στα τέσσερα για να φτάσει σταδιακά στην κατακόρυφη θέση. Συχνά η λεπίδα του ώμου προεξέχει στο σχήμα των πτερυγίων, οι αρθρώσεις των ώμων είναι χαλαρές. Σε διάστημα αρκετών ετών αναπτύσσεται σημαντική ατροφία και μυϊκή paresis, γεγονός που καθιστά το περπάτημα αδύνατο. CzAsami Η ασθένεια εξελίσσεται αργά και ήπια.

Η στεφανιαία-ενδοκρινική μορφή κληρονομείται με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (οι μεταλλάξεις περιλαμβάνουν πολλαπλά γονίδια). Τόσο άνδρες όσο και γυναίκες είναι άρρωστοι. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής. Η ατροφία των μυών αφορά το πυελικό χείλος (πιο συχνά) ή το χείλος του ώμου. Η εικαζόμενη υπερτροφία και οι συστολές είναι σπάνιες.

Η πορεία της νόσου ποικίλλει – τα συμπτώματα ενίοτε εντείνονται αργά, σε αρκετές δεκαετίες. Εμφανίζεται μια εμβάθυνση της οσφυϊκής λόρδωσης και απόσυρση των λεπίδων. Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να εμφανιστούν μεταβολές στο μυοκάρδιο – συνήθως καρδιομυοπάθειες διαστολής.

Η μορφή του προσώπου-πτερυγίου / βραχίονα κληρονομείται αυτοσωματικά δεσπόζει. Η ασθένεια δίνει πρώτα συμπτώματα σε διαφορετικές ηλικίες, συχνά στη δεύτερη δεκαετία της ζωής, παρουσιάζεται ελαφρώς πιο συχνά στις γυναίκες. Ο μυς αρχικά είναι κυρίως το χείλος του ώμου που επηρεάζεται, τότε το πρόσωπο. Λόγω της παρυφής του κυκλικού μυός του στόματος, οι ασθενείς δεν είναι σε θέση να σφυρίξουν και να συμπιέσουν τα χείλη τους.

Οι εκφράσεις του προσώπου εξασθενούν και οι ασθενείς δυσκολεύονται να κλείσουν τα βλέφαρά τους. Τα χείλη διευρύνονται λόγω υπερανάπτυξης. Επιπλέον, υπάρχουν προβλήματα με την ανύψωση των βραχιόνων και οι λεπίδες προεξέχουν σημαντικά. Οι βλάβες που εμφανίζονται στους μυς της πυελικής στεφάνης είναι σπάνιες. Η πορεία της νόσου είναι γενικά ήπια και αργή και η κατανομή της μυϊκής ατροφίας είναι μερικές φορές ασύμμετρη.

Αναγνώριση και θεραπεία της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας

Η αναγνώριση των τυπικών μορφών μυϊκών δυστροφιών δεν είναι δύσκολη. Η ηλεκτρομυογραφική εξέταση (αξιολόγηση της μυϊκής λειτουργίας μέσω ηλεκτρικής αγωγιμότητας) και η μικροσκοπική και βιοχημική εξέταση του τμήματος που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της βιοψίας είναι χρήσιμες. Η δραστηριότητα του ενζύμου κερατινάσης στον ορό του αίματος αξιολογείται επίσης βιοχημικά. Επιπλέον, παρατηρείται αυξημένη δραστηριότητα του ενζύμου αλδαλάση στο αίμα και το επίπεδο της κρεατινίνης και του κιτρικού οξέος μειώνεται.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία των προοδευτικών μυϊκών δυστροφιών (πραγματοποιούνται πειραματικές προσπάθειες σε θεραπείες γονιδίων, που οδηγούν στην εξάλειψη γενετικών ελαττωμάτων σε κυτταρικό επίπεδο). Η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική – χρησιμοποιούνται κορτικοστεροειδή.

Προκαλείται αντισπασμωδική αποκατάσταση, ηλεκτροδιέγερση και δίαιτα κατά της παχυσαρκίας. Ο στόχος της θεραπείας πρέπει να είναι η εξασφάλιση της ικανότητας του ασθενούς να κινείται ανεξάρτητα.
Mariusz Kłos

– Εσωτερικές ασθένειες «, Andrzej Szczeklik, ed. Practical Medicine, Κρακοβία.
– Pediatrie «, επιστημονικές επιστήμες, Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, έκδοση PZWL Medical Publishing House, Βαρσοβία.
– Καθηγητής Καθηγητής dr med. Władysław Jakimowicz Κλινική νευρολογία στο περίγραμμα του εγχειριδίου για φοιτητές ιατρικής «, εκδ. Mieczysław Goldsztajn, εκδ. PZWL Medical Publishing House, Βαρσοβία.
– Πρακτική νευρολογία «, Antoni Prusiński, εκδ. PZWL Medical Publishing House, Βαρσοβία.

Delli Panthea
Περί Delli Panthea 315 Άρθρα
Παίρνει λίγο χρόνο για να γνωρίσετε τη Philippa Take, αλλά δύο πράγματα που δεν θα ξεχάσετε ποτέ είναι ότι είναι σίγουρο και πρακτικό. Φυσικά, το sshe είναι επίσης χαρισματικό, συναισθηματικό και ικανό, αλλά είναι λιγότερο προεξέχον και συχνά συνυφασμένο με το να είναι επιτηδευμένο Καλά. Οι προσδοκίες της, όμως, είναι αυτό που τόσο άρεσε. Σε πολλές περιπτώσεις, οι άνθρωποι θα υπολογίζουν και στην οπισθοψία τους όποτε χρειάζονται επευφημίες. Κανείς δεν είναι τέλειος φυσικά και ο Φίλιππα έχει πολλά λιγότερο ευνοϊκά χαρακτηριστικά. Η στενότητα και η μισαλλοδοξία της τείνουν να παρεμποδίζουν συχνά τα προσωπικά επίπεδα. Ευτυχώς η πρακτική της σκέψη είναι συνήθως εκεί για να μαλακώσει τα χτυπήματα.

Κάντε το πρώτο σχόλιο

Υποβολή απάντησης

Η ηλ. διεύθυνσή σας δεν δημοσιεύεται.


*