Πρωτογενής ανεπάρκεια επεξεργαστών αυγών

[Głosów:0    Średnia:0/5]

Τα σύνδρομα πρωτοπαθούς ωοθηκικής ανεπάρκειας περιλαμβάνουν: τη γεννητική δυσγενή λειτουργία, την υπανάπτυξη των ωοθηκών και τον πρόωρο τερματισμό της λειτουργίας των ωοθηκών.

Γονιδιακή δυσγενεσία

Οι γεννητικές δυσγενεσίες σχετίζονται με γενετικές διαταραχές και εξαρτώνται από μη φυσιολογικό προσδιορισμό ή διαφοροποίηση φύλου. Τα συμπτώματα εξαρτώνται κυρίως από την έλλειψη παραγωγής οιστρογόνων στις δυσγενετικές γονάδες. Οι ασθένειες εκδηλώνονται με την πρωταρχική απουσία εμμηνορρυσίας, απουσία δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών και εμφάνιση υπολειπόμενων γονάδων, που δεν εκτελούν τη λειτουργία τους.

Η εμφάνιση του ασθενούς χαρακτηρίζεται από την παρουσία γυναικείων χαρακτηριστικών. Οι ακόλουθες μορφές της ασθένειας διακρίνονται: καθαρή δυσγενεσία των γονάδων με καρυότυπο ΧΧ, καθαρή δυσγενεσία των γονάδων με καρυότυπο ΧΥ, μικτή μορφή και σύνδρομο Turner.

Καθαρή δυσγενεσία καρυότυπων γονάδων XX

Τα τυπικά κλινικά συμπτώματα της καθαρής γεννητικής δυσγενέσεως με καρυότυπο ΧΧ είναι: φυσιολογική ανάπτυξη, απουσία δευτερογενών και τριτογενών χαρακτηριστικών φύλου, πρωτογενής απουσία εμμήνου ρύσεως, σε μελέτες απεικόνισης συνδετικός ιστός παρατηρείται στη θέση της φυσιολογικής ωοθηκικής εμφάνισης. Εκτός από αυτό, διαπιστώθηκε ότι δεν υπάρχουν τυπικά ελαττώματα για το σύνδρομο του Turner.

Εάν εμφανιστούν τριτογενή χαρακτηριστικά του φύλου ή η κλειτορίδα είναι υπερβολικά, αυτό δείχνει την παρουσία ορμονικών ουσιών που εκκρίνουν όγκο. Η διαγνωστική διαδικασία λαμβάνει υπόψη κλινικά συμπτώματα, εργαστηριακές εξετάσεις ορμονικής διαχείρισης, απεικόνιση υπερήχων και γενετική εξέταση με αξιολόγηση του καρυότυπου του ασθενούς. Η τελική διάγνωση βασίζεται στην αξιολόγηση του τμήματος των ωοθηκών στο μικροσκόπιο μετά την καλή χρώση του ιστού.

Η καθαρή δυσγενεσία των γονάδων καρυότυπου XY

Η κλινική πορεία της καθαρής γεννητικής δυσγενέσεως με καρυότυπο XY είναι παρόμοια με εκείνη της καθαρής γεννητικής δυσγενέσεως με καρυότυπο XX. Περιστασιακά μπορεί να εμφανιστεί κλινική υπερτροφία, ανώμαλη ανάπτυξη τριχών και αυξημένα επίπεδα τεστοστερόνης στον ορό. Αυτός ο τύπος δυσγενεσίας συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης όγκων με βάση τα αλλαγμένα όργανα. Η θεραπεία συνίσταται στη χειρουργική αφαίρεση των γονάδων, κατά προτίμηση στη δεύτερη δεκαετία της ζωής.

Μικτή γενετική δυσγενεσία

Σε μικτή δυσγενεσία υπάρχει μια ανώμαλα αναπτυγμένη γοναδαλική από τη μία πλευρά και ένας πυρήνας των ωοθηκών ή, λιγότερο συχνά, ένας πυρήνας από την άλλη. Τα κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν πρωτογενή έλλειψη εμμήνου ρύσεως και ανεπαρκή ανάπτυξη δευτερογενών και τριτογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών με υπερτροφία κλειτορίδας. Η δομή του σώματος μοιάζει με αυτή της ομάδας του Turner. Η θεραπεία αυτού του τύπου της γεννητικής δυσγενέσεως συνίσταται στην αποκοπή του πυρήνα και στην χορήγηση ορμονικών παρασκευασμάτων.

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που συνδέεται με την ανώμαλη δομή ενός από τα χρωμοσώματα Χ ή την απουσία του. Τα κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν πρωταρχική απουσία εμμήνου ρύσεως, απουσία ή χαμηλή επίπτωση των ηβικών και μασχαλιαίων τριχών και υποανάπτυξη των μαστικών αδένων.

Στις μελέτες απεικόνισης, ο συνδετικός ιστός βρίσκεται στο επίπεδο των ωοθηκών. Επιπλέον, τα χαρακτηριστικά της δομής του σώματος μπορεί να υποδηλώνουν σύνδρομο Turner: χαμηλό ύψος, ανώμαλη δομή θώρακα και λαιμού, ελαττώματα του σκεύους αυτιών, παθολογική τοποθέτηση των ματιών. Επιπλέον, διαπιστώνονται ελαττώματα νεφρών, σκελετού και κύριας αρτηρίας. Η θεραπεία του συνδρόμου του Turner βασίζεται στη χορήγηση ελλειπουσών ορμονών (συμπεριλαμβανομένης της αυξητικής ορμόνης).

Υποανάπτυξη ωοθηκών

Η υποανάπτυξη των ωοθηκών ή η υποπλασία των ωοθηκών είναι μια ασθένεια άγνωστης αιτίας. Η βλάβη τεκμαίρεται ότι συμβαίνει ως αποτέλεσμα φλεγμονωδών ή αυτοάνοσων διεργασιών ακόμη και πριν από τον τοκετό ή κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας.

Η ασθένεια συνήθως εκδηλώνεται σε φυσιολογική ανάπτυξη (σπάνια χαμηλότερη), πρωτογενή (μερικές φορές δευτερογενής) εμμηνόρροια και κακή ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Στην απεικόνιση εντοπίζονται μη φυσιολογικές μικρές ωοθήκες.

Η διάγνωση πρέπει να περιλαμβάνει συμπτώματα ασθένειας, εργαστηριακές εξετάσεις της ορμονικής οικονομίας του οργανισμού, υπερηχογράφημα, γενετική εξέταση του καρυότυπου του ασθενούς, καθώς και συλλογή και αξιολόγηση θραυσμάτων ωοθηκικού ιστού. Η θεραπεία είναι παρόμοια με εκείνη που χρησιμοποιείται στην καθαρή γεννητική δυσγενή λειτουργία.

Πρόωρη διακοπή της λειτουργίας των ωοθηκών

Η πρώιμη εξαφάνιση της ωοθηκικής λειτουργίας εκδηλώνεται από μια δευτερογενή έλλειψη εμμήνου ρύσεως σε γυναίκες πριν από την ηλικία των 40 ετών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν έχει εξηγηθεί η αιτία της νόσου, αλλά πιστεύεται ότι οι μολυσματικοί παράγοντες, οι γενετικοί παράγοντες και η ανώμαλη ανοσοαπόκριση, που οδηγούν σε αντισώματα που κατευθύνονται στους ιστούς τους, μπορούν να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στη νόσο.

Η ασθένεια μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ως επιπλοκή ραδιο-ή χημειοθεραπείας στην θεραπεία του καρκίνου. Η διάγνωση λαμβάνει υπόψη την κλινική εικόνα της νόσου και τα αποτελέσματα των ορμονικών εξετάσεων (ιδιαίτερα η αυξημένη συγκέντρωση της ορμόνης FSH δείχνει πρόωρη διακοπή της λειτουργίας των ωοθηκών). Η θεραπεία της νόσου βασίζεται στη χρήση οιστρογόνων και γεσταγόνων, τα οποία αποτρέπουν τις επιπτώσεις των ορμονικών ανεπαρκειών.
Mariusz Kłos

– Μαιευτική και Γυναικολογία „, επιστημονικές επιστήμες Grzegorz H. Bręborowicz, Εκδόσεις PZWL Medical Publishing House, Βαρσοβία.
– Πρακτική γυναικολογία „, εκδ. Pschyrembel Willibald, Strauss Günter, Petri Eckhard, Ed.

Delli Panthea
O Delli Panthea 314 artykułów
Παίρνει λίγο χρόνο για να γνωρίσετε τη Philippa Take, αλλά δύο πράγματα που δεν θα ξεχάσετε ποτέ είναι ότι είναι σίγουρο και πρακτικό. Φυσικά, το sshe είναι επίσης χαρισματικό, συναισθηματικό και ικανό, αλλά είναι λιγότερο προεξέχον και συχνά συνυφασμένο με το να είναι επιτηδευμένο Καλά. Οι προσδοκίες της, όμως, είναι αυτό που τόσο άρεσε. Σε πολλές περιπτώσεις, οι άνθρωποι θα υπολογίζουν και στην οπισθοψία τους όποτε χρειάζονται επευφημίες. Κανείς δεν είναι τέλειος φυσικά και ο Φίλιππα έχει πολλά λιγότερο ευνοϊκά χαρακτηριστικά. Η στενότητα και η μισαλλοδοξία της τείνουν να παρεμποδίζουν συχνά τα προσωπικά επίπεδα. Ευτυχώς η πρακτική της σκέψη είναι συνήθως εκεί για να μαλακώσει τα χτυπήματα.

Bądź pierwszy, który skomentuje ten wpis

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.


*