21-υδροξυλάση – Βιογενής υπερπλασία από την ανεπάρκεια

[Głosów:0    Średnia:0/5]

Ανάλογα με τα παρατηρούμενα κλινικά συμπτώματα της συγγενούς υπερτροφίας των επινεφριδίων από ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, διακρίνονται διάφορες μορφές συγγενούς υπερτροφίας των επινεφριδίων από έλλειψη 21-υδροξυλάσης. Η κλασική μορφή μπορεί να γίνει με την απώλεια αλατιού (δεν υπάρχει ένζυμο) ή χωρίς απώλεια αλατιού. Η μη κλασσική μορφή χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη εμφάνιση και η κρυπτογενής μορφή είναι ασυμπτωματική, η ανίχνευση της νόσου είναι δυνατή μόνο με βάση ορμονικές και γενετικές εξετάσεις.

Η κλασική μορφή με απώλεια αλατιού αποκαλύπτεται ήδη κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής, παρατηρούνται ανεπάρκειες ηλεκτρολυτών στη νεογνική περίοδο, ανεπεξέργαστα οδηγούν σε σοβαρό εμετό, διάρροια, αφυδάτωση, αυξημένη υπονατριαιμία (μείωση του επιπέδου νατρίου στον ορό του αίματος), υπερκαλιαιμία (υψηλή συγκέντρωση καλίου) .

Η μεταβολική οξέωση αναπτύσσεται, αναπτύσσεται ένα σοκ και στη συνέχεια μπορεί να συμβεί θάνατος εάν δεν εφαρμοστεί η κατάλληλη θεραπευτική αντιμετώπιση. Επιπλέον, συνυπάρχουν χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την περίσσεια ανδρογόνου στο σώμα.

Η κλασική μορφή χωρίς απώλεια αλάτων δεν συσχετίζεται με ηλεκτρολυτικές ανωμαλίες, τα κλινικά συμπτώματα εξαρτώνται από το βαθμό ανεπάρκειας κορτιζόλης και την περίσσεια ανδρογόνων. Υπάρχει μια τάση για μείωση των επιπέδων γλυκόζης στον ορό και σοκ. Η περίσσεια ανδρογόνου οδηγεί σε χαρακτηριστικά γυναικείας αδιαφορίας ποικίλης σοβαρότητας.

Τα συμπτώματα υπερανδρογονικοποίησης περιλαμβάνουν υψηλή ανάπτυξη με αυξημένο ρυθμό ανάπτυξης, επιτάχυνση της ηλικίας των οστών, διαταραχές στις σωματικές αναλογίες και πρόωρη ανάπτυξη οζώδους, μασχαλιαίας, μαλλιά Trądzik, χαμηλό φωνητικό τόνο, αυξημένη ανάπτυξη μυϊκών ιστών και γενική υπερτροφία.

Η μη κλασσική φόρμα εμφανίζεται αργότερα. Τα συμπτώματα είναι ποικίλα και δύσκολα αναγνωρίσιμα. Η σεξουαλική εφηβεία και η επιτάχυνση της ανάπτυξης μπορεί να εμφανιστούν πρόωρα. Η μη κλασσική μορφή που διαγιγνώσκεται στους ενήλικες σχετίζεται με την Varyforteu, τη σμηγματόρροια, την φαλάκρα των αρσενικών μοσχευμάτων και τις διαταραχές της εμμήνου ρύσεως.

Διάγνωση συγγενούς υπερτροφίας των επινεφριδίων από ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης

Η βασική μελέτη για τη διάγνωση της συγγενούς υπερτροφίας των επινεφριδίων από ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης είναι η αξιολόγηση των επιπέδων 17-ΟΗ-προγεστερόνης στον ορό και η αύξηση των επιπέδων των 17-κορτικοστεροειδών στα ούρα.

Η μη κλασική μορφή διαγνωρίζεται αυξάνοντας αυτές τις συγκεντρώσεις κατά τη διάρκεια της λειτουργικής εξέτασης με την αδρενοκορτικοτροπίνη, με συνυπάρχοντα αυξημένα επίπεδα ανδροστενδιόνης, τεστοστερόνης και DHEA-S.

Επιπλέον, εάν παρουσιαστεί απώλεια άλατος, η συγκέντρωση της αλδοστερόνης είναι χαμηλή και η δραστικότητα ρενίνης πλάσματος είναι υψηλή. Ο προσδιορισμός της τελικής διάγνωσης είναι δυνατός μετά από γενετική εξέταση και επίδειξη μετάλλαξης, χαρακτηριστικό της συγγενούς υπερτροφίας των επινεφριδίων με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης.

Θεραπεία της συγγενούς υπερτροφίας των επινεφριδίων από ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης

Η θεραπεία της συγγενούς υπερτροφίας των επινεφριδίων βασίζεται στην υποκατάσταση των ελλειπουσών ορμονών. Στην παιδική ηλικία χρησιμοποιείται υδροκορτιζόνη και σε σύνδρομο απώλειας άλατος χρησιμοποιείται φλουκορορτιζόνη με αλάτι μαγειρέματος. Τα κορίτσια με εξωτερικά γεννητικά όργανα υποβάλλονται σε χειρουργικές επεμβάσεις για να διορθώσουν αυτές τις ανωμαλίες.

Κατά την εφηβεία, είναι συνήθως απαραίτητη η αύξηση της δόσης υδροκορτιζόνης και μετά την εφηβεία, μπορούν να χρησιμοποιηθούν γλυκοκορτικοστεροειδή με παρατεταμένη έκθεση (π.χ. γλυκοκορτικοστεροειδή, γλυκοκορτικοστεροειδή, γλυκοκορτικοστεροειδή). πρεδνιζόνη, δεξαμεθαζόνη). Είναι απαραίτητο να παρακολουθείται για να αποφευχθεί η ανάπτυξη του εξωγενούς συνδρόμου Cushing.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να επαναχρησιμοποιηθεί υδροκορτιζόνη, επειδή η δεξαμεθαζόνη διέρχεται από τον πλακούντα και επηρεάζει δυσμενώς την ανάπτυξη του εμβρύου. Στην κλασική του μορφή, οι ενήλικες πρέπει επίσης να χρησιμοποιούν fludrocortisone με αλάτι μαγειρέματος ταυτόχρονα. Η θεραπεία απαιτεί παρακολουθούμενα επίπεδα 17-ΟΗ-προγεστερόνης, τεστοστερόνης και ανδροστενίδης.

Πρόγνωση στη συγγενή υπερτροφία των επινεφριδίων από έλλειψη 21-υδροξυλάσης

Η ενδογενής υπερτροφία των επινεφριδίων από έλλειψη 21-υδροξυλάσης προφέρει διαφορετικά, κυρίως ανάλογα με τη μορφή της νόσου. Οι ενήλικες αναπτύσσουν μακρινές συνέπειες, εκτός από χαμηλότερο ρυθμό ανάπτυξης, παρατηρούνται διαταραχές γονιμότητας και επινεφριδικοί όγκοι.

Delli Panthea
O Delli Panthea 314 artykułów
Παίρνει λίγο χρόνο για να γνωρίσετε τη Philippa Take, αλλά δύο πράγματα που δεν θα ξεχάσετε ποτέ είναι ότι είναι σίγουρο και πρακτικό. Φυσικά, το sshe είναι επίσης χαρισματικό, συναισθηματικό και ικανό, αλλά είναι λιγότερο προεξέχον και συχνά συνυφασμένο με το να είναι επιτηδευμένο Καλά. Οι προσδοκίες της, όμως, είναι αυτό που τόσο άρεσε. Σε πολλές περιπτώσεις, οι άνθρωποι θα υπολογίζουν και στην οπισθοψία τους όποτε χρειάζονται επευφημίες. Κανείς δεν είναι τέλειος φυσικά και ο Φίλιππα έχει πολλά λιγότερο ευνοϊκά χαρακτηριστικά. Η στενότητα και η μισαλλοδοξία της τείνουν να παρεμποδίζουν συχνά τα προσωπικά επίπεδα. Ευτυχώς η πρακτική της σκέψη είναι συνήθως εκεί για να μαλακώσει τα χτυπήματα.

Bądź pierwszy, który skomentuje ten wpis

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.


*